Pränataldiagnostik: Invasive Diagnostik und Therapie

Liebe Patientin,

es freut uns, dass Sie sich im Rahmen der Pränataldiagnostik für die Invasive Diagnostik und Therapie interessieren. Wir wollen Ihnen im Folgenden einen Überblick über die Untersuchung geben, damit Sie sich mit den Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung vertraut machen können.

Chorionzottenbiospie als Invasive Diagnostik
Amniozentese als Invasive Diagnostik

Die Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion kann ab der 15+ Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist zeitlich nicht beschränkt und kann auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Die Punktion erfolgt bei uns grundsätzlich durch die Bauchdecke. Das Fehlgeburtsrisiko der Punktion liegt bei 0,5%.

Ablauf der Untersuchung

Zunächst erfolgt die eingehende Beratung über Zweck, Sinn, Risiko und Aussagekraft der Untersuchung. Nach der Aufklärung erfolgt eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Idealerweise sollte Ihre Blase dafür leer sein. Es kann sein, dass die Ultraschalluntersuchung sowohl abdominal als auch vaginal durchgeführt wird.

Die Punktion erfolgt im Untersuchungszimmer. Zunächst die Bauchhaut desinfiziert und ein steriles Tuch über die Beine gelegt. Mit der Nadel wird dann die Fruchthöhle punktiert. Der Untersucher verfolgt den Verlauf der Nadel mittels Ultraschall und kann auf diese Weise die korrekte Position der Nadel bestätigen. Nach korrekter Platzierung der Nadel, wird etwa 15ml Fruchtwasser entnommen. Dieses wird innerhalb von 24 Stunden wieder nachgebildet.

Die gesamte Punktion dauert etwa eine Minute, und wird von den meisten Patientinnen als nicht schmerzhaft beschrieben. Das Fruchtwasser wird an Humangenetik zur weiteren Diagnostik weitergeleitet. Abschließend erfolgt nochmals eine Ultraschallkontrolle.

In den zwei folgenden Tagen empfehlen wir die leichte körperliche Schonung. Bei Blutungen, Fruchtwasserabgang oder starken Schmerzen sollten Sie wieder zu uns kommen. Das Ergebnis der Untersuchung wird nach etwa vierzehn Tagen erwartet. Durch ein besonderes Verfahren (FISH-Analyse) kann innerhalb von zwei Tagen der Ausschluss einer Trisomie 21, 18, 13 und Turner-Syndrom erfolgen. Bitte beachten Sie aber, dass diese Zusatzuntersuchung in der Regel kostenpflichtig ist. Bei Auffälligkeiten werden Sie umgehend einen Termin bei uns und den Kollegen der Humangenetik erhalten. Wir erwarten, dass die Ultraschallbefunde und die Chromosomenanalyse gleichsinnige Ergebnisse liefern. Sollten diese diskrepant sein, würden wir weitere Untersuchungen empfehlen, auf die wir dann im Einzelnen eingehen.

Vergleich Chorionzottenbiospie versus Amniozentese
 

 

Amniozentese

Chorionzottenbiopsie

Untersuchungszeitpunkt

ab 15+ SSW

ab 11+ SSW

Fehlgeburtsrisiko

0,5%

Körperliche Schonung

etwa 2 Tage

Dauer der Analyse (erstes Ergebnis)

etwa 14 Tage*

2 Tage

Dauer der Analyse (Endergebnis)

etwa 14 Tage

Risiko für eine weitere Punktion

etwa 0,1%

etwa 1%

*mittels FISH innerhalb von 2 Tagen, jedoch kostenpflichtig

Video

Chordozentese als Invasive Diagnostik

Bei der Chordozentese wird die Nabelschnurvene punktiert und 1-2 ml Fetalblut entnommen. Die Chordozentese dient vor allem dazu im späteren Verlauf der Schwangerschaft eine schnelle Aussage über die Chromosomen des Kindes zu erhalten. Die Untersuchung wird deutlich seltener durchgeführt. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 0,5%.

Der Ablauf entspricht dem einer Fruchtwasserpunktion.