Chromosomen sind die Träger des Erbguts und in jeder Zelle enthalten. Jeder Mensch hat pro Körperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Hierbei stammen jeweils 23 vom Vater, 23 von der Mutter. Wenn sich eine Zelle teilt, teilt sich jedes Chromosom in der Mitte, die eine Hälfte kommt in die eine, die andere Hälfte in die andere Tochterzelle. Während der Befruchtung der Eizelle und den ersten Zellteilungen kann es passieren, dass die Chromosomen nicht richtig verteilt werden. Bekanntestes Beispiel hierfür ist die Trisomie 21(Down-Syndrom, ?Mongolismus?), also das dreifache Vorliegen des Chromosoms 21 in der Zelle. Hierbei sind zufällig zwei Chromosomenhälften in die eine, und keine Chromosomenhälfte in die andere Zelle gekommen. Gemeinsam mit der Hälfte des anderen Chromosoms des Chromosomenpaares ergibt sich eine Trisomie.

In jeder Schwangerschaft besteht also theoretisch die Möglichkeit, dass solche Zufallsfehler auftreten können. Tatsächlich ist das Risiko jedoch sehr gering. Die eigene Gesundheit und die Vorgeschichte in der Familie haben in der Regel keinen Einfluss auf das Auftreten einer Trisomie 21. Auffällig ist jedoch die Häufung der Erkrankung mit zunehmendem Alter der Mutter. Bekommt nur eine von 1000 Müttern mit 25 Jahren ein Kind mit Trisomie 21, so steigt das Risiko für eine 45-jährige auf 3:100! Das Alter des Vaters hat kaum Einfluss auf das Auftreten der Erkrankung. Andere Chromosomenstörungen treten auch unabhängig vom Alter der Mutter auf.