Die Chorionzottenbiopsie kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt als die Fruchtwasseruntersuchung, nämlich in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Auch hier wird unter ständiger Ultraschallsicht eine Nadel durch die Bauchdecke oder Scheide an den Mutterkuchen (Plazenta) gestochen. Durch die Nadel werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen und anschließend untersucht. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt.Ein bis zwei Tage später liegt der vorläufige Befund über die Struktur und Anzahl der Chromosomen vor, ein genaueres Ergebnis über die Struktur der Chromosomen liegt nach 2-3 Wochen vor.

Bei der Untersuchung der Chorionzellen stellt sich manchmal heraus, dass einige Zellen Veränderungen aufweisen und andere nicht. In einem solchen Fall ist ungewiss, ob alle Zellen des Kindes betroffen sind oder sich die Abnormitäten nur auf einen Teil des Choriongewebes beschränken. Um diese Ungewissheit zu klären, ist eine Amniozentese notwendig.

Die Chorionzotten-Biopsie ist der früheste mögliche Test, um fetale Anomalien und genetische Krankheiten des Ungeborenen aufzuspüren. Frühe Ergebnisse über numerische Chromosomenanomalien eröffnen die Möglichkeit, dass sich die Schwangere für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet, der umso einfacher und sicherer ist, je früher er gesenkt. vorgenommen wird, d.h. das Risiko für körperliche und psychische Komplikationen wird

Bei Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für genetische Missbildungen ist die Chorionzotten-Biopsie besonders zu empfehlen. Folgende Erkrankungen werden dadurch diagnostiziert:

• Mukoviszidose
• Hämophilie
• Muskuläre Dystrophie
• Thalassämie
• Phenylketonurie
• Chorea Huntington
• Werding Hoffmann Syndrom.

Da es sich bei der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie um invasive Eingriffe handelt, können hierbei auch Komplikationen entstehen. Es kann zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide kommen, wobei sich die Fruchtblase meist von selbst wieder verschließt. Sehr selten kann sich die Fruchthöhle entzünden oder eine Blutung kann auftreten. Insgesamt liegt die durch eine Amniozentese ausgelöste Fehlgeburtsrate bei 0,5-1%. In diesem Bereich liegt auch das Risiko bei einer Chorionzottenbiopsie, ist jedoch aufgrund des früheren Untersuchungszeitpunktes geringfügig höher. Fast alle Komplikationen treten innerhalb der ersten 24 Stunden nach Punktion auf. Daher sollte sich die Patientin in diesem Zeitraum möglichst schonen.