Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Die genetische Untersuchung

Betreuung der betroffenen Familien

Früherkennungsprogramm

Erblichen Tumorerkrankungen, insbesondere Brust- und Eierstockkrebserkrankungen, die familiär erblich auftreten, wird immer mehr Bedeutung zugemessen.

Deshalb bietet die Universitäts-Frauenklinik Tübingen allen Interessierten und betroffenen Patientinnen und deren Familienangehörigen sowie allen niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen eine Beratung an, die an die Empfehlungen der Deutschen Krebshilfe angelehnt ist.

Ziel dieser Beratungsstelle ist in erster Linie die Beratung von Patientinnen bzw. Ärzten, nicht jedoch die Betreuung im Rahmen einer Sprechstunde.

Im Falle eines erhöhten erblichen Risikos bietet die Beratungsstelle der Frauenklinik ein Screening-Programm an. Dieses beinhaltet neben der genetischen Diagnostik auch ein psychosomatische, ein humangenetisches und ein gynäkologisches Beratungsgespräch.

Ansprechpartner
Gynäkologie:                 Oberarzt Dr. med. M. Hahn
                                        Oberärztin Dr. med. G. Helms
 
Telefon:                           (07071) 29-     8 22 11
Fax:                                 (07071) 29-        53 81
Email:                              markus.hahn@med.uni-tuebingen.de  
Anschrift:                         Universitäts-Frauenklinik Tübingen
                                       Calwerstr. 7
                                       72076 Tübingen
Ansprechpartner
Medizinische Genetik:    Prof. Dr. O. Rieß, Ärztlicher Direktor     
Telefon:                           (07071) 29-     7 64 08
Fax:                                 (07071) 29-        52 28  
Anschrift:                         Medizinische Genetik
                                       Calwerstr. 7
                                       72076 Tübingen

Insgesamt 5 % aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen sind erblich bedingt. In den letzten Jahren wurden die Gene BRCA 1 und BRCA 2 entdeckt, die wiederum für 60-70% dieser erblichen Fälle verantwortlich sind. Diese Gene können molekulargenetisch untersucht werden. Die Vererbung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, d.h. die Veranlagung wird an 50% der Nachkommen weitergegeben.

Für eine genetische Untersuchung kommen folgende Familien generell in Frage:

• Mindestens zwei Frauen der Familie mit Brust- und/oder Eierstockkrebs, wobei mindestens eine Frau zum Zeitpunkt der Erkrankung unter 50 Jahre alt gewesen ist.
• Eine Frau der Familie mit einseitigem Brustkrebs, wobei die Erkrankung im Alter von 30 Jahren oder früher aufgetreten ist.
• Eine Frau der Familie mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Erkrankung im Alter von 40 Jahren oder früher aufgetreten ist.
• Eine Frau der Familie mit Eierstockkrebs, wobei die Erkrankung im Alter von 40 Jahren oder früher aufgetreten ist.
• Ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs.

Die genetischen Untersuchungen sind sehr aufwendig und dauern gegenwärtig mehrere Monate. Sie werden zunächst immer bei einer erkrankten Person durchgeführt. Erst enn bei ihr der Test positiv ist, können gesunde Angehörige getestet werden.

Zur Klärung des Erkrankungsrisikos und zur Frage, ob eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden soll, finden folgende Gespräche und Beratungen statt:

Eine gynäkologische Beratung über die Möglichkeiten der Früherkennung, der medikamentösen und operativen Prävention und der Behandlungsoptionen im Falle einer Brust- oder Eierstockkrebserkrankung.

Eine humangenetische Beratung mit Erstellung eines Stammbaumes über drei Generationen. Ermittlung empirischer Tumorrisiken nichtbetroffener Familienmitglieder, Ermittlung der Anlageträgerwahrscheinlichkeit und in Abhängigkeit davon Angebot zur genetischen Testung. Beratung über Möglichkeiten, Risiken und Grenzen genetischer Testung sowie Möglichkeiten der Risikoreduktion.

Eine psychotherapeutische Beratung über die Hintergründe der Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung wird allen Ratsuchenden angeboten. Es soll geklärt werden, warum die Ratsuchende die Diagnose wünscht, wie sie den seelischen Belastungen gewachsen ist und welche Hilfestellung sie in der neuen Lebenssituation wünscht.

Bereits vor der Entscheidung der Ratsuchenden für die genetische Untersuchung wird eine umfassende klinische, humangenetische und gegebenenfalls psychotherapeutische Betreuung eingeleitet, in die auf Wunsch auch Angehörige einbezogen werden könne.

In Absprache und Kooperation mit den niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen werden ausführlich die möglichen präventiven Maßnahmen und die jeweils nötigen diagnostischen und therapeutischen Schritte besprochen mit dem Ziel, den betroffenen Frauen gemeinsam ein intensives Früherkennungsprogramm anzubieten.

Das empfohlene Früherkennungsprogramm für Frauen mit familiärem Brust- und Eierstockkrebsrisiko beinhaltet:

- Monatliche Selbstuntersuchung der Brust

- Ab dem 25.Lebensjahr: Halbjährlich gynäkologische Untersuchung und Brustuntersuchung durch den Frauenarzt, Mammasonographie und Vaginalsonographie

- Ab dem 30.Lebensjahr bzw. 5 Jahre vor Erkrankungsbeginn der jüngsten Verwandten: Jährlich Mammographie

- Bei sehr hohem Risiko bzw. bei unklaren Befunden ist auch die Kernspintomographie zum Screening bzw. zur weiteren Abklärung indiziert.

- Prophylaktische Operationen (Brust- und/oder Eierstockentfernung) im Sinne der primären Prävention sind nicht Standard, sondern bleiben Einzelfällen vorbehalten.